一般社団法人日本動脈硬化学会

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール（悪玉コレステロールと呼ばれています）が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。特に心臓の血管（冠動脈）に影響が大きく、心筋梗塞や狭心症を引き起こします。一般人口の300人に１人程度おられる比較的高頻度の遺伝性疾患です。重症のケース（ホモ接合体と呼ばれます）は36～100万人に１人以上の頻度と言われており、ホモ接合体性の場合には指定難病となります。

大部分の患者さんでは、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外、特に症状はありません。一部の患者さんでは、コレステロールが沈着した黄色っぽい隆起（皮膚黄色種と呼ばれます）が、手の甲、膝(ひざ)、肘(ひじ)、瞼(まぶた)などに見られます。LDLコレステロールは通常、肝臓で大部分が処理されます。しかし、この病気の患者さんでは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないか処理する能力が低いため、その血液中濃度が上昇し、血管壁にたまって動脈硬化が進みます。

心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から、女性では30歳代から始まります。このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。このような体質が遺伝するので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの心臓病が発症する人が多いことも特徴です。

家族性高コレステロール血症の患者さんでは、狭心症や心筋梗塞などの病気になる前から動脈硬化を予防することが重要です。診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。遺伝学的検査についても2022年度より医療保険の適応となりました（が、検査可能な医療機関は限られます）。

また、動脈硬化がどの程度進行しているか調べることにより、合併症の発症を避けることもできます。頸動脈エコー検査では、血管壁の厚さを測ることにより動脈硬化の重症度を判定します。心臓の血管が細くなっている可能性がある場合には、ＡＢＩ、ＣＡＶＩ、運動負荷心電図検査や、運動負荷心筋シンチグラフィー、心臓のCT、冠動脈造影などの検査を行います。

家族性高コレステロール血症の診断がついたら、LDLコレステロールを充分に低下させる治療を受けましょう。そのために、コレステロールや動物性脂肪の少ない食事に変え、生活習慣の改善を心がけましょう。タバコを吸っている人では禁煙することも重要です。しかしながら、家族性高コレステロール血症の方の中で、生活習慣の改善だけでLDLコレステロール値がコントロール出来る人はほぼ皆無です。したがって、コントロールできない場合は、薬物療法（主にスタチン系の薬剤）が必要になります。1種類の薬剤でLDLコレステロールがコントロール出来なくても、薬の量を増やしたり、2種類以上の薬剤を服用したりすれば、大部分の患者さんで充分な効果が得られます。特に重症なケースでは、エボロクマブと呼ばれる強力な皮下注射の製剤もありますし、最重症例に対してはLDLを吸着除去する治療「LDLアフェレシス（注参照）」が有効です。

定期的に血液検査をして、LDLコレステロール値が適切な範囲にあるか、薬剤の副作用がないかチェックしましょう。

(注) LDLアフェレシス：血液透析装置のような血液を体外循環させる装置で血液中のLDLを吸着除去する治療法

●未治療時のLDLコレステロールが180mg/dL以上である
●皮膚や腱に黄色腫がある
●家族（両親、祖父母、子供、叔父、叔母）で以下に当てはまる人がいる
　・LDLコレステロールが180mg/dL以上
　・若年で冠動脈疾患（狭心症、心筋梗塞など）と診断されている（男性は55歳以下、女性は65歳以下）

自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。

令和4年度より、家族性高コレステロール血症（FH）の遺伝子診断（遺伝学的検査）は医療保険で検査可能となりました（保険点数は5,000点：3割負担の方なら15,000円の自己負担となります）。通常の採血検査のように血液検査で行うことが多いと思いますが、検査が実施できる施設は限られておりますので注意が必要です（どの医療機関でも実施できるわけではございません）。また、コレステロール値などの測定とは異なり、解析には通常1か月程度を要します。

一般的な家族性高コレステロール血症（ヘテロ接合体性FH）は令和4年度時点で指定難病ではございません。一方で重症であるホモ接合体性FHは指定難病に指定されています。厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業　原発性脂質異常症調査研究班HP（https://nanbyo-lipid.com/）を参照していただき、詳しくは担当医にご確認をお願いします。

こちらからご確認いただけます。

家族性高コレステロール血症の紹介可能な施設等一覧(PDF)